基本信息
文件名称：分子病理学 生长因子及受体与肿瘤.ppt
文件大小：4.25 MB
总页数：101 页
更新时间：2025-09-19
总字数：约4.32千字
文档摘要
c-kit突变
在肿瘤PDGFR突变有10%GIST没有c-kit基因突变，但存在PDGFRα基因突变,呈配体非依赖性的活化。PDGFRα基因和c-kit基因位于人4号染色体的相邻位置，两者的氨基酸序列有很高的同源性。大多数胶质母细胞瘤中存在PDGFRα基因放大，与PDGF形成自分泌环。Ret突变与MENRet基因编码产物是GDNF受体。它在生殖细胞的突变经常与多发性内分泌肿瘤(MEN)2A、2B型以及甲状腺髓样癌的发生有关。它的胞外结构域的突变可引起受体的二聚体化，导致受体的活化。受体丝氨酸/苏氨酸激酶信号转导的方式与受体酪氨酸激酶类似，但是不能通过SH区与其他蛋白发生联