基本信息

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文档摘要

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中央轴空病的护理措施

一、前言

中央轴空病（CentralCoreDisease,CCD）是一种罕见的遗传性骨骼肌疾病，属于先天性肌病范畴，主要因ryanodine受体1（RYR1）基因突变导致肌浆网钙释放异常，进而引起肌纤维中央轴空样病理改变。患者多表现为自幼起病的近端肌无力、运动发育迟缓，部分病例可合并脊柱侧凸、髋关节脱位或恶性高热易感性，严重影响生活质量及生存安全。由于该病缺乏特效治疗，护理干预在改善功能障碍、预防并发症、提升生活质量中扮演关键角色。本文围绕“中央轴空病的护理措施”展开系统阐述，通过多维度分析为临床护理实践提供针对性指导。

二、疾病概述

中央轴空病的发病