基本信息

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文档摘要

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法布雷病酶替代治疗护理查房记录

一、疾病介绍

法布雷病是一种罕见的X连锁遗传代谢性疾病，因体内α-半乳糖苷酶A（α-GalA）基因缺陷，导致该酶活性部分或完全缺失，使得鞘糖脂在细胞内大量蓄积，累及多个器官系统，如肾脏、心脏、神经系统等，引发一系列临床症状。酶替代治疗是目前针对法布雷病的主要治疗方法，通过外源性补充α-半乳糖苷酶A，减少鞘糖脂的蓄积，延缓疾病进展，改善患者症状和生活质量。

二、病史简介

患者张某，男性，32岁，因“反复肢体疼痛、乏力5年，加重伴蛋白尿1个月”入院。患者5年前无明显诱因出现双下肢阵发性刺痛，呈烧灼感，劳累后加重，休息后可缓解，未予