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文件名称：2024四氢生物喋呤缺乏症诊疗指南.docx
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更新时间：2025-09-21
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文档摘要
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四氢生物喋呤缺乏症
目录
TOC\o1-3\h\u8820四氢生物喋呤缺乏症 1
27450概述 3
26362病因和流行病学 3
22068临床表现 4
29443辅助检查 5
264481.血苯丙氨酸测定 5
19372诊断 7
139522.确诊标准 7
23360鉴别诊断 8
303301.首先需对HPA进行鉴别诊断 8
7372治疗 8
17539（1）BH4或特殊饮食治疗：目的是降低血Phe浓度。 8
13638HPA随访及监测 9
17270预