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络氨酸血症

目录

TOC\o1-3\h\u2887络氨酸血症 1

11701概述 3

6168病因和流行病学 3

19161临床表现 4

26633辅助检查 4

37246.产前诊断可用2种方法。 5

1408诊断 5

29472鉴别诊断 6

15608治疗 7

18613诊疗流程（图115-1） 8

概述

氨酸血症（tyrosinemia）是由于氨酸代谢途径中的酶缺陷，引起的血浆

中氨酸浓度增高，不同步骤的酶的缺陷可导致多种临床表现不同的疾病，氨酸血症分为3种类型。氨酸血症Ⅰ型，也被称为肝肾氨酸血症（hepatoren