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文件名称：2024苯丙酮尿症诊疗指南.docx
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总页数：9 页
更新时间：2025-09-21
总字数：约6.25千字
文档摘要
苯丙酮尿症
目录
TOC\o1-3\h\u10549苯丙酮尿症 1
19916概述 3
7635病因和流行病学 3
3276临床表现 3
6501辅助检查 4
171441.血苯丙氨酸测定 5
1111诊断 6
167383.尿喋呤谱正常，血DHPR活性正常。 6
5242鉴别诊断 7
4982治疗 7
104671.治疗指征：正常蛋白质摄入情况下，对于12岁及以下患者，血Phe浓度 7
327462.饮食治疗： 7
2460（2）PKU各年龄阶段的营养管理重点和注意事项： 8
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