2025年医学分析-临床分子病理NGS-100问简明问答汇报人：XXX2025-X-X

目录1.NGS技术概述

2.NGS在肿瘤领域的应用

3.NGS在遗传病领域的应用

4.NGS数据分析方法

5.NGS临床应用挑战与解决方案

6.NGS未来发展趋势

01NGS技术概述

NGS基本原理测序原理NGS（下一代测序）技术基于Sanger测序原理，但采用不同的测序方法，如Illumina、IonTorrent和PacBio等，测序通量大幅提升，每天可产生数十亿到数百亿个碱基对的测序数据。测序技术NGS技术主要分为两种：基于合成测序和基于测序仪测序。合成测序如Roche454和Pa