肝靶向AAV载体筛选及其在OTCD基因治疗中的应用探究

一、引言

1.1研究背景与意义

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症（ornithinetranscarbamylasedeficiency，OTCD）是一种罕见的X连锁不完全显性遗传代谢病，也是尿素循环障碍中最为常见的类型。其发病原因是鸟氨酸氨甲酰基转移酶（OTC）基因突变，致使OTC活性降低或丧失，进而引发一系列严重的健康问题。

氨在人体的代谢过程中，主要通过尿素循环转化为尿素排出体外，而OTC作为尿素循环中的关键酶，负责催化氨甲酰基磷酸和鸟氨酸转化为瓜氨酸。当OTC因基因突变出现功能缺陷时，尿素循环中断，体内的氨无法正常