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文档摘要

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2025年临床执业医师《儿科学》遗传案例专题卷

一、单项选择题（共10题，每题2分）

1.下列哪种遗传病是X连锁隐性遗传？

A.杜氏肌营养不良

B.家族性高胆固醇血症

C.神经纤维瘤病

D.先天性肾上腺增生症

2.Down综合征的核型是？

A.47,XX,+21

B.45,X

C.47,XXX

D.46,XX

3.苯丙酮尿症的治疗包括？

A.低苯丙氨酸饮食

B.高蛋白饮食

C.补充酪氨酸

D.使用抗生素

4.遗传咨询的主要目的是？

A.治疗遗传疾病

B.提供遗传信息和支持