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文档摘要

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新生儿先天性肌营养不良诊疗护理查房规范与临床管理要点汇报人:

疾病概述01临床表现02诊断流程03鉴别诊断04治疗原则05护理管理06家庭指导07预后与展望08目录

01疾病概述

定义与分类0102030401030204先天性肌营养不良概述先天性肌营养不良（CMD）是一组遗传性肌肉疾病，由基因突变引发，临床表现为出生后显著的肌力减退与肌纤维退化，需通过基因检测确诊。先天性肌营养不良主要亚型该疾病分为Duchenne型、Becker型、Emery-Dreifuss型及罕见亚型，各亚型对应特定基因缺陷，治疗方案需根据分型精准制定。Duchenne型临床特征解析Duchenne型为CMD中最严重