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文档摘要

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新生儿遗传代谢病筛查、诊治;新生儿筛查;要点;;背景---出生缺陷是全球性的公共卫生问题;*;*;;;遗传代谢病;出生缺陷分类;一级预防（防止发生）：婚检、健康教育;;（一）什么是遗传性代谢病？;人体有一个完善的生化代谢体系;人体内生化代谢图----集成电路图;（二）遗传代谢病的病因

遗传性代谢病是由于基因突变，引起蛋白质分子在结构

和功能上发生改变，导致酶、受体、载体等的缺陷；

使机体的生化反应和代谢出现异常，中间代谢产物在体内

大量蓄积，引起一系列临床表现的一大类疾病。;造成出生缺陷发生有三大常见的原因：;（三）遗