Silver-Russell综合征诊疗共识（2025）

摘要

Silver-Russell综合征（Silver-Russellsyndrome，SRS）是一种罕见的先天性累及多器官多系统综合征。2017年国际上首次提出了SRS的诊疗共识，但国内仍缺乏对该病的系统性诊治方案。为提高临床医生对SRS的认识及诊治管理能力，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、中国罕见病联盟及中国医师协会青春期健康与医学专业委员会联合发起并制订SRS诊疗共识，旨在为临床医生提供诊治指导意见。

前言

Silver-Russell综合征是临床可识别的与遗传或表观遗传相关的先天性疾病，主要表现为宫内或生后生长受限、身材