Wiskott-Aldrich综合征合并自身免疫性疾病的临床特征及诊疗新进展

一、引言

1.1研究背景和意义

Wiskott-Aldrich综合征（Wiskott-Aldrichsyndrome，WAS），又称湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合征，是一种极为罕见的X连锁隐性遗传性免疫缺陷病。其发病率约为每10万至40万活产婴儿中有1例，在我国，每年新增患者约100-300名，但实际诊断出来的病例较少。这一疾病主要影响男性，其特征表现为血小板减少伴小血小板、湿疹以及免疫缺陷，并且患者极易罹患自身免疫性疾病和恶性肿瘤。

从发病机制来看，WAS是由编码WAS