2025年医学分析-外周血淋巴细胞FMRP检测在脆性X综合征中的应用汇报人：XXX2025-X-X

目录1.引言

2.FMRP蛋白研究进展

3.外周血淋巴细胞FMRP检测技术

4.外周血淋巴细胞FMRP检测在临床应用

5.外周血淋巴细胞FMRP检测的局限性

6.案例分析

7.总结与展望

01引言

脆性X综合征概述疾病定义脆性X综合征（FragileXSyndrome，FXS）是一种常见的遗传性神经发育障碍，发病率约为1/4000，男性患者多于女性。该病由FMR1基因突变引起，导致FMRP蛋白功能缺失。遗传模式FXS的遗传模式为X连锁显性遗传，女性携带者通常为携带者，男性患