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文档摘要

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瓜氨酸血症Ⅱ型护理查房记录

一、疾病介绍

瓜氨酸血症Ⅱ型是一种罕见的遗传性代谢疾病，为常染色体隐性遗传。其病因是由于SLC25A13基因突变，导致编码的鸟氨酸转运蛋白功能缺陷，使线粒体中鸟氨酸转运障碍，造成肝细胞内瓜氨酸、天门冬氨酸等代谢产物蓄积，进而影响尿素循环及其他代谢过程。

该疾病的临床表现多样，常见的有反复发作的高氨血症，可导致神经系统症状，如意识障碍、嗜睡、烦躁、惊厥甚至昏迷等；同时还可能出现肝脏损害，表现为黄疸、肝功能异常等；部分患者会有生长发育迟缓、呕吐、喂养困难等症状。瓜氨酸血症Ⅱ型多在婴幼儿期或儿童期发病，但若能早期诊断并给予合理治疗和护理，可有效改善患者预后