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文档摘要

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小儿苯丙酮尿症护理查房记录

一、疾病介绍

小儿苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病，属于常染色体隐性遗传病。其发病机制是由于患儿体内编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变，导致该酶缺乏或活性降低，使得苯丙氨酸不能正常代谢为酪氨酸，从而在体内蓄积。

苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积到一定程度，会对神经系统造成损害，导致患儿出现智力发育迟缓、癫痫发作、行为异常等症状。同时，由于酪氨酸生成不足，患儿还会表现出皮肤白皙、头发枯黄、虹膜颜色变浅等特征。

如果不及时治疗，随着病情的进展，患儿的智力障碍会逐渐加重，甚至可能出现严重的神经系统后遗症，严重影响生活质量。该病在我国的发病率约为1/11000，通过