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摘要

结构变异代表着基因组发生了长度大于50bp的变异事件，例如缺失、插入、

翻转和易位等。研究表明，它们在遗传疾病和进化机制中发挥着重要的作用，因

此如何高效的检测结构变异仍然是生物学的一个热点问题。由于结构变异的多样

性和复杂性，现有的结构变异检测方法在准确性和敏感性方面仍然存在一些挑战。

二代测序的读数错误率较低，通常在0.1%到1%之间，但是长度较短，因此难以

跨越长度较长的结构变异。三代测序的读数长度可以达到数千个碱基对甚至更长，

但错误率较高，通常在5%到15%之间。结构