基本信息

---

下载

文档摘要

---

研究报告

PAGE

1-

脊髓性肌萎缩和有关的综合征疾病防治指南解读

一、概述

1.1.脊髓性肌萎缩的定义

脊髓性肌萎缩（SpinalMuscularAtrophy，SMA）是一种由于脊髓前角运动神经元退行性变导致的慢性进行性神经系统疾病。这种疾病主要影响脊髓前角神经元，导致肌肉无力和萎缩，进而引起运动功能障碍。脊髓性肌萎缩的病因主要是由于脊髓前角运动神经元所依赖的SMN1基因突变或缺失，导致SMN蛋白表达不足，进而引发一系列的细胞功能障碍和神经元退行性变。

脊髓性肌萎缩的临床表现多样，通常在婴幼儿时期开始出现症状。患者可能表现为肌无力、肌肉萎缩、步态不稳、呼吸困难和吞