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研究报告

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家族性遗传性角膜变性疾病防治指南解读

一、概述

1.疾病定义

家族性遗传性角膜变性疾病是一组由遗传因素引起的角膜结构或功能异常的疾病，主要包括家族性角膜变性、遗传性角膜营养不良等。该疾病在全球范围内均有分布，据统计，家族性遗传性角膜变性疾病患者占角膜疾病总数的5%至10%。其中，最常见的类型为家族性角膜营养不良，患者多为青少年和成年人，男女发病率相当。

疾病的主要特征是角膜的浑浊、溃疡、穿孔以及视力下降。例如，家族性角膜营养不良可分为颗粒型和非颗粒型，颗粒型患者角膜上皮层出现颗粒状沉积，而非颗粒型患者则表现为角膜基质层营养不良。据统计，颗粒型患者约