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研究报告

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克拉贝病疾病防治指南解读

一、克拉贝病概述

1.克拉贝病的定义

克拉贝病，又称为克拉贝-伦纳德综合征，是一种罕见的遗传性神经退行性疾病。该疾病主要影响中枢神经系统，尤其是大脑和脊髓，导致患者出现一系列神经功能障碍。克拉贝病的发病机制复杂，目前认为与基因突变有关，尤其是tau蛋白的异常磷酸化。tau蛋白是神经元细胞骨架的重要组成部分，其正常功能对于维持神经元结构和功能至关重要。在克拉贝病患者中，tau蛋白的异常磷酸化会导致其聚集形成神经纤维缠结，进而引发神经元损伤和死亡。

克拉贝病的临床表现多样，通常在青少年期或成年早期发病。患者可能会出现记忆力减退