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研究报告

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酶障碍引起的贫血疾病防治指南解读

一、引言

1.1.酶障碍贫血的概述

酶障碍贫血，又称为酶缺陷性贫血，是一组由于遗传性酶缺陷导致血红素合成障碍而引起的贫血。此类贫血在全球范围内均有分布，但发病率存在地区差异。据统计，全球约有1%至2%的人口受到酶障碍贫血的影响，其中地中海贫血（Thalassemia）是最常见的类型，其患病率在东南亚和地中海地区尤为显著。

酶障碍贫血的发病机制主要是由于血红素合成途径中关键酶的缺陷，导致血红素合成受阻。血红素是血红蛋白的重要组成部分，负责携带氧气和二氧化碳。当血红素合成受阻时，红细胞无法正常生成，导致贫血。根据酶缺陷