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研究报告

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赖氨酸和羟赖氨酸代谢紊乱疾病防治指南解读

一、赖氨酸和羟赖氨酸代谢紊乱疾病概述

1.疾病定义及分类

赖氨酸和羟赖氨酸代谢紊乱是一类由于赖氨酸和羟赖氨酸代谢过程中酶活性异常或基因突变导致的代谢性疾病。根据酶活性或基因突变的不同，该类疾病可分为多种亚型。例如，赖氨酸代谢紊乱中的异亮氨酸-赖氨酸转氨酶（IALD）缺乏症，是一种常染色体隐性遗传病，全球发病率约为1/100,000。患者由于缺乏IALD酶，导致赖氨酸代谢受阻，血液和尿液中赖氨酸水平显著升高，严重者可出现神经系统症状和智力障碍。我国曾报道一例6岁患儿，因IALD缺乏症出现智力低下、行走困难等症