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研究报告

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库利贫血疾病防治指南解读

一、库利贫血疾病概述

1.库利贫血的定义与分类

库利贫血，又称地中海贫血，是一种遗传性疾病，主要是由于遗传基因缺陷导致血红蛋白合成障碍，从而引起红细胞数量减少或形态异常。根据基因突变和临床表现的差异，库利贫血可分为两大类：α-库利贫血和β-库利贫血。其中，α-库利贫血是由α-珠蛋白基因缺陷引起的，β-库利贫血则是由β-珠蛋白基因缺陷引起的。据统计，全球约有3000万库利贫血患者，我国患者人数约为100万，其中大部分集中在广东、广西、福建、四川等地区。

α-库利贫血患者可分为重型、中间型、轻型和无症状型。重型α-库利贫血患者