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文件名称：颗粒细胞发育不全疾病防治指南解读.docx
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更新时间：2025-10-06
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文档摘要
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颗粒细胞发育不全疾病防治指南解读
一、颗粒细胞发育不全疾病概述
1.疾病定义及分类
颗粒细胞发育不全疾病（GCBD）是一种罕见的遗传性血液系统疾病，主要影响骨髓中的颗粒细胞，导致这些细胞无法正常发育和成熟。这种疾病属于骨髓衰竭综合征的一种，其特征是外周血中颗粒细胞数量减少，进而影响患者的免疫功能，导致反复感染、发热等症状。据统计，全球颗粒细胞发育不全疾病的发病率约为1/10万，男女发病率无显著差异，患者多在儿童期发病。
颗粒细胞发育不全疾病根据其遗传模式、临床表现和实验室检查结果可分为多种类型。其中，最常见的是常染色体隐性遗传型颗粒细胞发育不全疾病，约占所有病