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研究报告

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明科夫斯基-消法尔综合征疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.1疾病定义

明科夫斯基-消法尔综合征（Mukoviszidosis，简称MUC）是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要影响呼吸道和消化系统。该疾病的发生率在全球范围内相对较低，但在中国等亚洲国家也有一定数量的患者。MUC的病因是由于染色体上的CFTR（CysticFibrosisTransmembraneConductanceRegulator）基因突变，导致该基因编码的蛋白质功能异常，从而影响细胞膜上的氯离子通道功能。

CFTR基因突变会导致氯离子通道功能障碍，进而影响细胞内外的电解质