研究报告

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慢性家族性非溶血性黄疸(罗特尔氏综合征)疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.疾病定义

慢性家族性非溶血性黄疸，又称罗特尔氏综合征，是一种罕见的遗传性疾病。该疾病主要由于肝细胞内胆红素转运蛋白的遗传缺陷引起，导致胆红素代谢障碍，进而引发胆汁淤积。据相关资料显示，全球发病率约为1/100000，在亚洲地区发病率略高，可达1/25000。罗特尔氏综合征可分为两大类，即Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型罗特尔氏综合征主要由ABCB11基因突变引起，而Ⅱ型罗特尔氏综合征则与ABCB4基因突变相关。

罗特尔氏综合征的临床表现多样，主要包括黄疸、瘙痒、皮疹、肝脾肿大等症状。其中，