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研究报告

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莱施-尼汉综合征疾病防治指南解读

一、莱施-尼汉综合征概述

1.莱施-尼汉综合征的定义

莱施-尼汉综合征，也称为神经管闭合缺陷综合征，是一种罕见的遗传性神经发育障碍疾病。该病是由于母体在妊娠期间缺乏叶酸或遗传基因突变导致的，全球患病率约为1/8000。患者通常在出生后不久出现明显的临床表现，包括脑积水、面部畸形、智力障碍、运动障碍等。根据美国疾病控制与预防中心（CDC）的数据，大约有40%的患者在出生后的前几个月内会出现脑积水。

该疾病的主要特征之一是神经管缺陷，这可能导致大脑和脊髓发育异常。例如，大约70%的患者会有脑脊膜膨出，这是一种大脑或脊髓