基本信息

---

下载

文档摘要

---

PAGE

1-

抗维生素D性佝偻病疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.疾病定义及病因

疾病定义及病因方面内容如下：

(1)抗维生素D性佝偻病，也称为维生素D依赖性佝偻病或X连锁遗传性佝偻病，是一种遗传性疾病，主要影响钙、磷代谢和骨骼矿化。该疾病是由于维生素D受体（VDR）基因突变导致的，这种突变使得VDR无法正常与维生素D结合，进而影响钙和磷的吸收和利用，导致骨骼软化。

(2)病因方面，抗维生素D性佝偻病主要由遗传因素引起，具体表现为X连锁隐性遗传。该疾病多见于男性，女性则为携带者。VDR基因的突变可以导致VDR蛋白的结构或功能异常，从而影响维生素D在体内的正常作用。此外