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纳尔逊氏综合征疾病防治指南解读

一、纳尔逊氏综合征概述

1.1.纳尔逊氏综合征的定义与病因

纳尔逊氏综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为智力障碍、癫痫发作、面部特征异常以及内分泌功能异常等症状。该病是由基因突变引起的，具体而言，是由于染色体异常导致的。在大多数情况下，这种染色体异常发生在父母的生殖细胞中，因此纳尔逊氏综合征具有遗传性。然而，也有极少数病例是由于后天环境因素导致的基因突变。

纳尔逊氏综合征的病因主要与遗传因素有关，其中最常见的遗传模式为常染色体显性遗传。这意味着，如果一个父母携带了导致纳尔逊氏综合征的突变基因，那么他们的子女有50%的几率继承