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门凯氏综合征疾病防治指南解读

一、概述

1.门凯氏综合征定义

门凯氏综合征，又称为遗传性血管性水肿，是一种罕见的遗传性自身免疫性疾病。该疾病的主要特征是由于C1酯酶抑制剂的缺陷或功能障碍，导致C1酯酶活性异常升高，进而引起反复发作的皮下、黏膜和深部组织水肿。这种水肿通常突然发生，持续时间较长，可伴有瘙痒、疼痛和局部不适感。门凯氏综合征的遗传模式为常染色体显性遗传，意味着患者只需从一方父母那里继承到异常基因即可发病。该疾病在全球范围内的发病率约为1/10万至1/20万，男女发病比例大致相等。

门凯氏综合征的发病机制复杂，涉及多种免疫介导的炎症反应。C1酯酶抑制剂