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研究报告

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脊髓小脑变性疾病防治指南解读

一、脊髓小脑变性疾病概述

1.疾病定义及分类

脊髓小脑变性疾病是一组以脊髓小脑通路损害为特征的神经系统退行性疾病。这些疾病主要影响小脑及其与大脑皮层、脑干和脊髓之间的神经通路，导致运动协调障碍、姿势平衡障碍以及认知功能障碍等症状。根据病因和病理变化的不同，脊髓小脑变性疾病可分为多种类型，包括遗传性、家族性和散发性三种主要类别。

遗传性脊髓小脑变性疾病通常由基因突变引起，具有家族聚集性。这些疾病包括脊髓小脑共济失调（SCA）系列，如SCA1、SCA2、SCA3等，以及遗传性痉挛性截瘫等。家族性脊髓小脑变性疾病可能由单基因