基本信息
文件名称:免疫-骨发育不良护理个案.pptx
文件大小:13.44 MB
总页数:26 页
更新时间:2025-10-06
总字数:约4.77千字
文档摘要
免疫-骨发育不良护理个案综合护理策略,助力患者康复汇报人:
目录疾病概述01病例汇报02健康评估03护理措施04总结与反思05CONTENTS
疾病概述01
免疫-骨发育不良定义与病因Schimke免疫-骨发育不良(SIOD)概述SIOD是一种罕见的常染色体隐性遗传病,以脊柱和四肢骨骺发育异常、多系统进行性受累及免疫缺陷为主要特征,需引起高度重视。SIOD致病机制解析该病由SMARCAL1基因突变引发,其编码蛋白参与基因表达调控,突变可导致骨骼、肾脏及免疫系统功能障碍,机制复杂需深入研究。
临床表现与诊断标准123SIOD典型临床表现免疫-骨发育不良(SIOD)主要表现为短躯干型矮小、胸廓畸