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奈泽洛夫综合征(Nezelofs综合症)疾病防治指南解读

一、奈泽洛夫综合征概述

1.疾病定义与分类

奈泽洛夫综合征，又称先天性中性粒细胞减少症，是一种罕见的遗传性疾病，主要特征为外周血中性粒细胞计数显著减少，导致患者容易发生反复感染。该疾病是由于中性粒细胞趋化、吞噬和杀伤功能缺陷，以及中性粒细胞成熟障碍等因素引起的。目前，奈泽洛夫综合征的分类主要基于临床特征、遗传学特征以及免疫学特征。根据临床特征，奈泽洛夫综合征可分为经典型、非经典型以及慢性型。经典型奈泽洛夫综合征主要表现为新生儿期严重的感染，而非经典型奈泽洛夫综合征则症状较轻，部分患者甚至成年后才被诊断