基本信息

---

下载

文档摘要

---

PAGE

1-

赖分斯坦综合征疾病防治指南解读

一、赖分斯坦综合征概述

1.赖分斯坦综合征的定义

赖分斯坦综合征，又称赖分斯坦-米勒综合征，是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为患者出现多发性神经纤维瘤、皮肤咖啡斑、骨骼畸形等症状。该疾病由位于染色体17q11.2-q21.3区域的赖分斯坦基因突变引起，属于常染色体显性遗传。赖分斯坦综合征的发病机制复杂，涉及多个基因和信号通路，目前尚未完全明确。患者通常在儿童或青少年时期出现症状，病情进展缓慢，但可能会随着年龄的增长而加重。

赖分斯坦综合征的临床表现多样，主要包括皮肤病变、神经系统病变和骨骼系统病变。皮肤病变主要表现为咖啡斑，即皮