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研究报告

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库夫斯病疾病防治指南解读

一、库夫斯病概述

1.1.库夫斯病的定义与分类

库夫斯病，又称家族性腺瘤性息肉病，是一种遗传性疾病，主要特征为结肠、直肠等消化系统器官发生大量腺瘤性息肉。这种疾病具有明显的家族聚集性，患者往往有家族遗传史。根据遗传方式，库夫斯病可分为遗传性库夫斯病和散发性库夫斯病两大类。遗传性库夫斯病是由基因突变引起的，主要与APC基因的突变有关，而散发性库夫斯病则可能由多种因素引起，包括环境因素和基因突变等。库夫斯病的临床表现多样，早期可能没有明显症状，但随着病情的发展，患者可能出现腹痛、便血、腹泻等症状。严重者可发生癌变，甚至危及生命