基本信息

---

下载

文档摘要

---

研究报告

PAGE

1-

凯利-佩特森综合症疾病防治指南解读

一、凯利-佩特森综合症概述

1.凯利-佩特森综合症的定义

凯利-佩特森综合症，也被称为遗传性球形细胞增多症，是一种遗传性疾病，其特点是患者血液中的红细胞呈球形，这种异常的形状使得红细胞在通过微小的血管时容易破裂，从而引发一系列症状。据研究表明，凯利-佩特森综合症在全球的患病率约为1/10000，而在某些遗传高发地区，如地中海地区，患病率可能高达1/500。该疾病是由常染色体显性遗传基因突变引起的，主要是由于红细胞膜蛋白缺陷，使得红细胞膜失去了正常的柔韧性。

具体来说，凯利-佩特森综合症的主要遗传缺陷是红细胞膜蛋白