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研究报告

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家族性再生不良性贫血疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.疾病定义

疾病定义方面，家族性再生不良性贫血（FA），也被称为先天性再生障碍性贫血，是一种罕见的遗传性血液疾病。该疾病主要影响骨髓的造血功能，导致红细胞、白细胞和血小板的生成减少。据统计，全球范围内，家族性再生不良性贫血的发病率约为1/100万至1/500万。患者通常在儿童或青少年时期发病，但也有成年后发病的案例。

家族性再生不良性贫血的发病机制与遗传因素密切相关。研究表明，该疾病是由基因突变引起的，尤其是与DNA修复相关的基因突变。这些基因突变会导致骨髓中造血干细胞的数量减少或功能异常，进而