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文件名称：锯齿缘离断疾病防治指南解读.docx
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总页数：40 页
更新时间：2025-10-06
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文档摘要
研究报告
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锯齿缘离断疾病防治指南解读
一、锯齿缘离断疾病概述
1.疾病定义及分类
锯齿缘离断疾病是一种罕见的遗传性疾病，其特征在于患者的骨骼发育异常，主要表现为长骨的锯齿状边缘。根据不同的遗传模式和组织受累情况，锯齿缘离断疾病可以分为多种亚型。其中，最常见的亚型是锯齿缘离断性骨发育不良（OsteogenesisImperfecta，OI），这种疾病又根据病情严重程度分为A型、B型和C型。
OI-A型是最常见的类型，患者通常在婴儿期出现骨折，并且容易发生反复的骨折。据世界卫生组织统计，OI-A型的发病率大约为1/10万至1/20万。一个典型的案例是一位名叫小