多检测融合驱动下的稀疏变异关联方法的深度剖析与创新探索

一、引言

1.1研究背景与意义

在生命科学和医学研究领域，揭示基因变异与表型之间的关联始终是核心任务之一。随着高通量测序技术的迅猛发展，科研人员能够获取海量的基因数据，这其中既包含常见变异，也涵盖了大量的稀疏变异。稀疏变异，通常指在人群中发生频率较低的基因变异，尽管其出现频率不高，但众多研究已表明，它们在复杂疾病的发生、发展过程中扮演着举足轻重的角色，对人类健康有着不可忽视的影响。

然而，对稀疏变异进行准确的关联分析面临着诸多严峻挑战。由于稀疏变异的低频特性，单一检测方法往往难以捕捉到其与表型之间微弱但可能极为关键的关联信号，导致检测