神经纤维瘤病（NF）是一组常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，主要分为NF1和NF2两型。它们虽同属“神经纤维瘤病”，但致病基因、临床表现、诊疗思路截然不同，需严格区分。其共同特点是多系统受累、病程呈进行性，需要终身、多学科的随访管理。??一、神经纤维瘤病1型（NF1）??

1.??病因与诊断??：由17号染色体上NF1基因（编码神经纤维瘤蛋白）突变所致。诊断主要基于临床标准（满足≥2条）：≥6个牛奶咖啡斑、腋窝/腹股沟雀斑、≥2个神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤、视路胶质瘤、特征性骨病变（如蝶骨发育不良）、Lisch结节（虹膜错构瘤）、一级亲属有NF1。

2.??多系统表现??：

???神经系统