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研究报告

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免疫球蛋白M[IgM]的选择性缺乏疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.疾病定义

(1)免疫球蛋白M（IgM）选择性缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，主要特征为血液中IgM含量显著降低，通常低于0.3g/L。该疾病主要影响儿童和青少年，但成人也可能发病。患者由于缺乏有效的IgM，容易受到细菌和病毒的侵袭，导致反复感染，如中耳炎、肺炎、皮肤感染等。据统计，全球范围内该疾病的发病率约为1/100,000至1/500,000，我国尚无确切的流行病学数据。

(2)IgM选择性缺乏症是一种X连锁隐性遗传病，由X染色体上的IGM基因突变引起。该基因突变导致IgM