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研究报告

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先天性枕骨裂脑露畸形疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.1.先天性枕骨裂脑露畸形的基本定义

先天性枕骨裂脑露畸形是一种罕见的神经管闭合缺陷，主要发生在婴儿出生时。这种畸形是由于头骨在胚胎发育过程中未能完全闭合，导致大脑的一部分或全部暴露在外。据统计，该病的发病率约为1/4000至1/10000，男女发病率无显著差异。在新生儿中，大约有2%至5%的病例会出现枕骨裂脑露畸形。

该疾病通常在出生后不久通过临床检查被发现，表现为头部后枕部有异常的裂隙，颅骨部分缺失，大脑组织暴露。这种裂隙可以是单侧的，也可以是双侧的，严重程度不一。在轻微的病例中，裂隙可能仅