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研究报告

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先天性肝纤维化症疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.疾病定义及分类

先天性肝纤维化症是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为肝纤维化，即肝脏组织中的纤维组织过度增生。根据遗传方式的不同，可分为常染色体显性遗传性肝纤维化症（ADHF）、常染色体隐性遗传性肝纤维化症（ARHF）和X连锁遗传性肝纤维化症（XHF）等类型。其中，ADHF是最常见的一种，约占先天性肝纤维化症的70%。

ADHF的发病机制主要与TGF-β（转化生长因子-β）信号通路异常有关。TGF-β是一种细胞因子，正常情况下在肝脏修复过程中起到调节作用。但在ADHF患者中，TGF-β信号通路过度激