基本信息

---

下载

文档摘要

---

PAGE

1-

食管肌性肥厚疾病防治指南解读

一、食管肌性肥厚疾病概述

1.疾病定义及分类

食管肌性肥厚是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是食管肌肉层的异常增生，导致食管腔狭窄，从而引起吞咽困难、胸痛、呕吐等症状。根据遗传方式的不同，食管肌性肥厚可分为多种类型，其中最常见的是常染色体显性遗传型食管肌性肥厚（ADMEH），约占所有病例的70%至80%。ADMEH的发病机制主要与基因突变有关，尤其是位于EZH2基因上的突变，这种突变会导致肌肉细胞过度增殖和分化。

据统计，ADMEH的发病率为1/10万至1/5万，男女发病率相当。该疾病通常在儿童或青少年时期发病，但也有成年后发病的案