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研究报告

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脑白质营养不良疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.疾病定义及分类

脑白质营养不良是一种罕见的遗传性神经系统疾病，主要影响中枢神经系统的白质部分，导致神经纤维的脱髓鞘和变性。这种疾病主要分为两类：先天性脑白质营养不良和获得性脑白质营养不良。先天性脑白质营养不良是由于遗传缺陷引起的，通常在婴儿期或儿童早期开始出现症状。而获得性脑白质营养不良则多见于成年人和老年人，可能与感染、中毒或自身免疫反应等因素有关。

根据病因和发病机制的不同，先天性脑白质营养不良可以进一步细分为多种亚型，如Schilder病、Canavan病、Krabbe病等。其中，Schild