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研究报告

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囊性纤维化疾病防治指南解读

一、囊性纤维化疾病概述

1.疾病定义及病因

囊性纤维化（CysticFibrosis，CF）是一种常染色体隐性遗传病，主要影响呼吸系统和消化系统。该疾病由于CFTR（CysticFibrosisTransmembraneConductanceRegulator）基因突变导致细胞表面氯离子通道功能障碍，进而引起粘液分泌异常，导致粘液粘稠、不易排出，容易在肺部、胰腺、胆道等器官形成黏稠的分泌物，引发炎症、感染和功能障碍。CFTR基因位于人类第7号染色体上，其编码的蛋白质在细胞膜上形成氯离子通道，调控细胞内外氯离子浓