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研究报告

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卡恩斯－塞尔综合征疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.卡恩斯-塞尔综合征定义

卡恩斯-塞尔综合征，又称为家族性淀粉样多神经病变，是一种罕见的遗传性疾病，其特征在于神经纤维的淀粉样蛋白沉积，导致多系统受累。据相关研究统计，全球发病率约为每百万人口中约有一例。该疾病主要影响中老年人，男性多于女性，通常在50岁左右发病，但也有年轻患者报道。

卡恩斯-塞尔综合征的病因尚未完全明确，但研究表明，该病是由一种常染色体显性遗传的基因突变引起的。这种基因突变会导致前蛋白转化酶B（APP）基因的异常表达，进而影响淀粉样蛋白的产生和代谢。淀粉样蛋白在神经纤维中的沉积，