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研究报告

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家族性身材矮小症疾病防治指南解读

一、家族性身材矮小症概述

1.1疾病定义及分类

家族性身材矮小症（FamilialShortStatureSyndrome，FSSS）是一种以身材矮小为主要特征的遗传性疾病。根据世界卫生组织（WHO）的定义，儿童身高低于同年龄、同性别儿童平均身高的两个标准差，可被诊断为矮小症。FSSS的发病率在人群中约为1/500，其中男性患者多于女性。该疾病可分为遗传性矮小和非遗传性矮小两大类。

遗传性矮小主要包括遗传性生长激素缺乏症（GHD）、遗传性软骨发育不全（ACHD）和遗传性侏儒症（DH）等。其中，GHD是最常见的遗