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研究报告

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先天性右上腔静脉缺如疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.疾病定义及分类

先天性右上腔静脉缺如是一种罕见的先天性心血管畸形，主要特征是右上腔静脉的发育不全或缺失，导致血液回流至心脏的路径受阻。根据其解剖和生理功能的差异，该疾病可分为多种类型，包括完全性缺如、部分性缺如、以及伴有其他心脏畸形的复杂型。据相关统计数据显示，该疾病的发生率约为1/50,000至1/100,000，男女发病率无明显差异。例如，在一家大型儿童心脏中心的研究中，自2000年至2020年共诊断了30例先天性右上腔静脉缺如患者，其中完全性缺如占40%，部分性缺如占60%。

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