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研究报告

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先天性腰部脊柱裂伴有脑积水疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.疾病定义

先天性腰部脊柱裂，又称为脊髓脊膜膨出，是一种较为常见的先天性神经管缺陷。该疾病的发生率在全球范围内大约为1/1000至1/2500，其中男性发病率略高于女性。该疾病的主要特征是脊髓或神经根在胎儿发育过程中未能完全闭合，导致脊髓和神经组织突出至皮肤表面，形成囊性结构。这种突出结构可能伴有脑脊液（CSF）的积聚，即脑积水，这是一种常见的并发症。

疾病的发生与多种因素有关，包括遗传因素、环境因素以及孕妇的营养状况等。遗传因素在先天性腰部脊柱裂的发病中扮演着重要角色，研究表明，家族中若